Los objetivos del Proyecto son:
- Identificar los aproximada mente 100.000 genes humanos en el DNA.
- Determinar la secuencia de 3 billones de bases quimas que conforman el DNA.
- Acumular la información en bases de datos.
- Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
- Desarrollar herramientas para análisis de datos.
- Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado análisis
ticos, legales, sociales y humanos que han ido mas
alla de la
investigación científica propiamente dicha. (
Declaración sobre Dignidad y
Genoma Humanos,
UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
Como se expresa, el
genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El
genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las
células del organismo. El núcleo de cada
célula contiene el
genoma que esta conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que
están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el
núcleo de las
células. Consiste en hebras de
DNA estrechamente arrolladas y
moléculas de
proteína asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si
desenrollamos las hebras y las adosamos
medirán mas de 5 pies, sin embargo su ancho sera
ínfimo, cerca de 50
trillásemos de pulgada.
El
DNA que conforma el
genoma, contiene toda la
información necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el
DNA realiza la
función requiere de conocimiento de su estructura y
organización.
La
molécula de
DNA consiste de dos hebras arrolladas
helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de
azúcar y
moléculas de fosfato se conectan por uniones de
nitrógeno llamadas bases.
Cada hebra es un
acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas
nucleotidos, los que se componen de un
azocar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes
están presentes en la
molécula de
DNA y son:
- Adenina (A)
- Timina (T)
- Citosina (C)
- Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada secuencia de
DNA, la cual especifica la exacta
instrucción genética requerida para crear un organismo particular con
características que le son propias. La
adenia y la guanina son bases
pricas, en cambio la
citosina y la
timina son bases
pirimidnicas.
Las dos hebras de
DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases. El
tamaño del
genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especia humana, contiene
aproximada mente 3 billones de pares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de e
ste estudio fueron la
bacteriaEscherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la
célula se divide en
células hijas, el
genoma total se duplica, en el caso del
genoma humano esta
duplicación tiene lugar en el
núcleo celular. Durante la
divison, el
DNA se
desenrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la
síntesis de una nueva hebra
complementaria con
nucleotidos libres que coinciden con sus bases
complementarias de cada hebra separada.
Existe una forma estricta de
unión de bases, as se forman pares de
adenina -
timina (
AT) y
citosina - guanina (
CG). Cada
célula hija recibe una hebra vieja y una nueva.Cada
molecula de
DNA contiene muchos genes, la base
física y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia
especifica de
nucleotidos base, los cuales llevan la
información requerida para la
construccion de
proteinas que
proveeran de los componentes estructurales a las
células y tejidos como
también a las enzimas para una
escencial reacción bioquimica.
El
genoma humano comprende
aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes.
Solo el10% del
genoma incluye la secuencia de
codificación protica de los genes.
Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin
función de
codificacin, de
función desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del
genoma humano
estn organizados en 23 unidades distintas
y fi sicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes
estan dispuestos
linealmente a lo largo de los cromosomas. EL
núcleo de muchas
células humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada
set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo
autosmico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal
tender un par de cromosomas X (
XX), y un hombre normal
tendr un cromosoma X y otro Y (
XY). Los cromosomas contienen
aproximadamente igual cantidad de partes de
proteína y
DNA. El
DNA cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser
evidenciables mediante microscopio
ptico y cuando son
tejidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en
tamaño y de
patron de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el
anlisis se llama
cariotipo.
Las
anomalascromosmicas mayores incluyen la
perdida o copias extra, o
perdidas importantes, fusiones,
translocaciones detectables
microscpicamente. As, en el
Sindrome de
Down se
detectauna tercer copia del par 21 o
trisoma 21.
