Proyecto Genoma Humano

Los objetivos del Proyecto son:

• Identificar los aproximada mente 100.000 genes humanos en el DNA.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases quimas que conforman el DNA.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Este proyecto ha suscitado análisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido mas alla de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
Como se expresa, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que esta conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moléculas de proteína asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirán mas de 5 pies, sin embargo su ancho sera ínfimo, cerca de 50 trillásemos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la función requiere de conocimiento de su estructura y organización.
La molécula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azúcar y moléculas de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno llamadas bases.

Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucleotidos, los que se componen de un azocar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de DNA y son:

• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)

El orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instrucción genética requerida para crear un organismo particular con características que le son propias. La adenia y la guanina son bases pricas, en cambio la citosina y la timina son bases pirimidnicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases. El tamaño del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especia humana, contiene aproximada mente 3 billones de pares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de este estudio fueron la bacteriaEscherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la célula se divide en células hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano esta duplicación tiene lugar en el núcleo celular. Durante la divison, el DNA se desenrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la síntesis de una nueva hebra complementaria con nucleotidos libres que coinciden con sus bases complementarias de cada hebra separada.

Existe una forma estricta de unión de bases, as se forman pares de adenina - timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada célula hija recibe una hebra vieja y una nueva.Cada molecula de DNA contiene muchos genes, la base física y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia especifica de nucleotidos base, los cuales llevan la información requerida para la construccion de proteinas que proveeran de los componentes estructurales a las células y tejidos como también a las enzimas para una escencial reacción bioquimica.
El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes. Solo el10% del genoma incluye la secuencia de codificación protica de los genes. Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin función de codificacin, de función desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano estn organizados en 23 unidades distintas y fi sicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes estan dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas. EL núcleo de muchas células humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosmico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tender un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteína y DNA. El DNA cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio ptico y cuando son tejidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en tamaño y de patron de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el anlisis se llama cariotipo.
Las anomalascromosmicas mayores incluyen la perdida o copias extra, o perdidas importantes, fusiones, translocaciones detectables microscpicamente. As, en el Sindrome de Down se detectauna tercer copia del par 21 o trisoma 21.